Впервые в Пензенской области освоена методика интратекального введения препарата Спинраза

На базе неврологического отделения ГБУЗ ПОДКБ им. Н. Ф. Филатова впервые в Пензенской области освоена методика интратекального введения препарата Спинраза ( Нусинерсен) посредством люмбальной пункции.

Препарат применяют в виде патогенетической терапии у детей страдающих спинальной мышечной амиотрофией. Четверо детей из Пензенской области со спинальной мышечной атрофией получили данное лечение.

Спинальные амиотрофии — это генетические заболевания, проявляющиеся мышечной атрофией и обусловленные дегенеративными изменениями спинальных мотонейронов и моторных ядер ствола головного мозга.

Спинраза (Нусинерсен) единственный препарат, зарегистрированный в РФ.

Препарат представляет собой антисмысловой олигонуклеотид (АСО), структура которого специально разработана для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), представляющей собой прогрессирующее нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, причиной развития которого являются мутации в длинном плече хромосомы 5 (5q). Эти мутации приводят к утрате функции гена SMN1 (survival motor neuron 1 – гена 1, отвечающего за выживание двигательных нейронов), следствием чего является дефицит белка SMN. За выработку белка SMN также отвечает ген SMN2, однако количество функционального белка, образуемого при участии SMN2, низкое. СМА представляет собой спектр различных клинических состояний

Общим симптомокомплексом выступают симметричные вялые параличи с атрофиями мышц и фасцикуляциями на фоне интактной чувствительной сферы. Диагностируются спинальные амиотрофии по данным семейного анамнеза, неврологического статуса, ЭФИ нервно-мышечного аппарата, МРТ позвоночника, ДНК-анализа и морфологического исследования мышечного биоптата. Прогноз зависит от формы спинальной мышечной атрофии и возраста ее дебюта.

Патогенетическая терапия показана детям по жизненным показаниям.